Incroyable : dans une naissance sur 4000, de l'ADN mitochondrial s'insère dans notre génome

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C'est inattendu : l'ADN contenu dans nos mitochondries s'insère dans notre génome très régulièrement, un processus que l'on croyait réservé à nos lointains ancêtres.

Les chercheurs croyaient que cela n’arrivait plus depuis bien avant que les humains aient divergé de leurs cousins primates, et pourtant une étude vient de prouver le contraire. L’ADN de nos mitochondries, ces petites batteries cellulaires, est capable de s’intégrer dans notre ADN "principal", celui contenu dans le noyau. Jouant un rôle de pansement lorsque ce dernier est abimé, l’ADN mitochondrial peut cependant aussi causer des cancers.

"Une naissance sur 4.000, c’est beaucoup", commente auprès de Sciences et Avenir Patrick Chinnery, qui a dirigé ces travaux publiés dans la revue Nature. C’est pourtant bien la fréquence à laquelle de l’ADN mitochondrial (ADNmt) s’introduit dans le noyau d’une de nos gamètes, puis dans l’ADN qu’il contient. Un ADN modifié, qui sera alors transmis à la descendance.

Pour comprendre, il faut se rappeler que chacune de nos cellules contient un noyau, dont la membrane est poreuse et qui contient notre longue et essentielle molécule d’ADN. Autour, se trouvent plusieurs centaines de mitochondries, sources d’énergie de la cellule, chacune protégée par sa propre membrane. Chacune de ces mitochondries contient de l’ADNmt, une molécule d’ADN uniquement héritée de sa mère. Pourtant, en 2018, des travaux publiés dans PNAS découvrent de l’ADNmt hérité de la lignée paternelle. Comment-est-ce possible ?

Les NUMTs, ces insertions d’ADN mitochondrial dans l’ADN nucléaire

C’est pour éclaircir ce mystère que l’équipe s’est penchée sur les génomes de plus de 66.000 Britanniques, dont plus de 12.000 atteints de cancer, afin d’y dénicher des fragments d’ADNmt. Ces inserts, appelés NUMTs (des "segments nucléaires mitochondriaux"), étaient jusque-là "considérés comme d'anciens vestiges" d’insertions passées, "souvent partagés entre des espèces apparentées", expliquent les chercheurs. Ces NUMTs devaient donc dater d’avant que nos ancêtres humains ne divergent des singes, et potentiellement d’encore avant, depuis que les mitochondries sont apparues dans [...]

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