Yahoo Actualités Syndrome de Prader-Willi : définition, transmission, symptômes, traitement
Le syndrome de Prader-Willi affecte un nouveau-né sur 25 000 en France, selon l’association Prader-Willi France. Les risques majeurs d’une telle pathologie sont une hyperphagie et l’apparition au fil des ans d’une obésité morbide. Elle se développe chez le nouveau-né en raison d’une anomalie génétique sur le chromosome 15. Découvrez quels sont les symptômes, les causes et les traitements de ce syndrome.
Le syndrome de Prader-Willi désigne une maladie génétique rare. Ce syndrome a été découvert en 1956 par un chercheur nommé A. Prader et ses associés, Willi et Labhart, tandis qu’ils menaient des recherches sur l’obésité. Ce syndrome, qui touche environ un nouveau-né sur 20 000 en France chaque année, soit environ 40 cas par an constatés dans l’Hexagone, est dû à une anomalie sur le chromosome 15, précise le CHU de Toulouse. Il génère des déficits de tonicité musculaire sévères les deux premières années de vie, et ensuite une hyperphagie due à l’absence de sensation de satiété, mais aussi des troubles d’apprentissage (langage, marche, position assise), des troubles intellectuels, des troubles de comportement, voire des troubles psychiatriques.
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont perceptibles dès la grossesse. Et évoluent ensuite en deux étapes :
La cause du syndrome de Prader-Willi est d’origine génétique, comme le soulignaient déjà Prader et Willi en 1956. Mais il a fallu attendre l’année 1985 pour identifier le chromosome responsable de cette anomalie. Comme le (...)
